Ärftlighet

Först av allt är det viktigt att komma ihåg att majoriteten av fall av Alzheimers sjukdom inte är ärftliga. Det är faktiskt så att mindre än en procent av alla fall av Alzheimers sjukdom som beror på en identifierad genförändring. I de allra flesta fall handlar det sannolikt om en kombination av arv och miljö och livsstilsfaktorer.

Med ärftlig form av Alzheimers sjukdom menas att minst tre nära släktingar från tre generationer  har haft sjukdomen. I ungefär hälften av dessa fall (med nära släktingar i tre generationer) kan man hitta en genmutation, det vill säga en skadad gen som kan gå i arv och som är den direkta orsaken till sjukdomen. Forskningen har hittat drygt 200 genförändringar/mutationer i tre olika gener som leder till Alzheimers sjukdom. I världen finns sammanlagt ungefär 600 kända familjer/släkter som har ärftlig Alzheimer. I Sverige känner vi bara till ca 10-15 släkter. Hos personer som har tidigt debuterande kognitiv sjukdom (under 65 år) brukar man säga att risken för ärftliga former är någonstans mellan 7-12 procent.

Alzheimers sjukdom har alltså sammantaget bara i sällsynta fall en ärftlig förklaring.

Ärftlighet vid andra demenssjukdomar (kognitiva sjukdomar)

Vid Lewykroppssjukdom har man inte sett någon stark ärftlighet. Detsamma gäller vid exempelvis progressiv supranukleär pares (PSP). Vaskulär demenssjukdom kan ha ärftlighetsmönster men idag finns bra förebyggande behandlingsstrategier både med kärlskyddande läkemedel men framförallt via livsstilsfaktorer såsom att inte röka, att motionera och hålla bra kost. Vid frontotemporal demenssjukdom finns det olika ärftliga mutationer och uppemot 20-30% av de som drabbas har en ärftlig form.

Genetisk utredning

Om du känner oro för ärftlighet eller känner till att just din familj/släkt har en känd ärftlig förändring finns det särskilda mottagningar/kliniker som erbjuder genetisk vägledning, anlagstest för personer som kan vara drabbade. Anlagstest sker först efter noggrann kartläggning och dialog med den eller de som söker.

Testning före symtom möjlig i släkter med känd ärftlig Alzheimers sjukdom

Om paret tillhör en känd släkt/familj där sjukdomen orsakas av en Alzheimermutation finns möjlighet till presymtomatisk testning (testning innan symtom). Den kan vara värdefull om paret till exempel är intresserade av fosterdiagnostik, ägg- eller spermiedonation eller på annat sätt vill känna till riskerna för att sjukdomsanlaget förs vidare till barnet.

Johan Sundelöf, Överläkare, Specialist i Geriatrik och Palliativ Medicin
Granskad av:  Johan  Sundelöf, Överläkare, Specialist i Geriatrik och Palliativ Medicin
Uppdaterad: 22 januari, 2021
Publicerad: 15 december, 2020

Ladda ned Minnesmottagningen
Gör en digital bedömning av minne och andra kognitiva funktioner - få vägledning och råd om hur du håller hjärnan frisk.