Den allra vanligaste neurodegenerativa sjukdomen är Alzheimers sjukdom som kännetecknas av att proteiner lagras upp i hjärnan och bildar så kallade plack och neurofibrillära trådnystan, ”tangles”. Hos både yngre (under 65 år) och äldre personer (över 65 år) är Alzheimers sjukdom den i särklass vanligaste orsaken till kognitiv svikt och demens. Sammantaget orsakar Alzheimers sjukdom ca 2/3 av alla fall av demens.Typiskt för Alzheimers sjukdom är att symtomen debuterar smygande. Tidigt i förloppet är det vanligt med minnessvårigheter, det vill säga att den som är sjuk inte minns vad det var man skulle göra, vad man just pratade om, vad det var man var på väg att hämta. Andra vanliga symtom kan vara tal- eller språksvårigheter, svårt att hitta eller förstå ord, svårt att räkna, försämring i visuospatial förmåga (svårighet att tolka synintryck som kan yttra sig som svårigheter att läsa en text/rumsuppfattning), svårigheter med exekutiva funktioner som att planera, fatta beslut och att komma sig för med något. Även social förmåga som beteende- och personlighetsförändringar förekommer tidigt i förloppet. Symtomen vid familjär Alzheimers sjukdom kan börja så tidigt som i 30-, 40- eller 50-årsåldern men det är väldigt ovanligt. Ju tidigare symtomen börjar, desto mer sannolik är det att sjukdomen är genetiskt betingad.Hos vissa personer med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom finns en klar ärftlighet från en generation till en annan. Familjär Alzheimers sjukdom, orsakas av sällsynta mutationer/genförändringar i tre specifika gener, presenilin 1, presenilin 2 och amyloid precursor protein (APP). Men, det är viktigt att komma ihåg att familjär Alzheimers sjukdom totalt sett (alltså när även sent debuterande AD räknas in) trots detta fortfarande är extremt ovanligt och totalt sett orsakar denna form mindre än 1 av alla kända fall av demens. De runt 600 familjer/släkter i hela världen som bär på mutationen är ofta medvetna om detta. Majoriteten av fallen med Alzheimers sjukdom är alltså inte ärftlig utan en summa av arv, miljö och livsstilsfaktorer.
